Koktanie má tendenciu objavovať sa v rodinách. Napriek viac ako 20 rokom výskumu však genetická štruktúra koktania zostáva málo preskúmaná. Doposiaľ boli identifikované iba štyri gény, ktoré spôsobujú koktanie, čo je veľmi odlišné od iných neurovývojových stavov, kde boli identifikované desiatky až stovky génov.

Rozsiahly tím výskumníkov vedený Univerzitou v Melbourne v spolupráci so 17 medzinárodnými inštitúciami objavil spojenie medzi novoobjavenou génovou dráhou a štrukturálnymi anomáliami mozgu u niektorých ľudí, ktorí koktajú aj v dospelosti. Tento objav otvára sľubné možnosti pre ďalší výskum, ktorý by mohol prispieť k lepšiemu pochopeniu pretrvávajúceho vývojového koktania.

Výskum publikovaný v časopise Brain skúmal 27 členov štvor-generačnej austrálskej rodiny, pričom desať členov tejto rodiny sa zajakáva a u troch sa koktanie vyskytovalo v minulosti, ale tento problém sa v dospelosti vyriešil po terapii. Pomocou zobrazenia mozgu vedci zistili pozoruhodné štrukturálne zmeny v mozgoch ľudí s koktaním, ktoré ovplyvňujú vývoj ich reči a jazykových schopností.

Zároveň našli variant nového génu nazývaného PPID u členov rodiny s ťažkým vývojovým koktaním. Gén PPID kóduje proteín „chaperón“, čo poskytuje prvý dôkaz o prepojení medzi koktaním a tzv. „chaperónovou dráhou“. Chaperóny sú proteíny, ktoré transportujú iné proteíny do správnej časti bunky, aby mohli plniť svoju funkciu. Vedci predpokladajú, že poškodený gén PPID mení pohyb a funkciu rôznych proteínov počas vývoja mozgu, čo môže spúšťať nervové zmeny spôsobujúce pretrvávajúce koktanie.

Na overenie tejto hypotézy vytvorili vedci myší model s rovnakým genetickým defektom, pričom myši vykazovali štrukturálne zmeny v podobných oblastiach mozgu ako členovia rodiny s koktaním. Medzi tieto zmeny patria aj abnormality kortikospinálnych dráh, ktoré podporujú vývoj reči a jazyka.

Už niekoľko rokov je známe, že koktanie má genetické prepojenie, ale táto štúdia ako prvá ukazuje, že genetické zmeny, ktoré sa vyskytujú v rodinách, môžu meniť vývoj mozgu, čo vedie k štrukturálnym anomáliám spôsobujúcim koktanie. Štúdia naznačuje, že by bolo vhodné upraviť genetické diagnostické protokoly pre niektorých ľudí s koktaním a zahrnúť do nich aj štúdie zobrazovania mozgu.

Výskum tiež otvára nové možnosti skúmania tejto novej chaperónovej dráhy a súvisiacich dráh, čo môže naďalej prispievať k hlbšiemu pochopeniu genetickej štruktúry pretrvávajúceho vývojového koktania.

Poznáte viacero balbutikov v jednej rodine? Podeľte sa o skúsenosť v sekcií Diskusia